Беременность и хромосомы для выкидышей
Беременность

Беременность и хромосомы для выкидышей

Хотя большинство пар блаженно не знают о статистике, связанной с выкидышем, потеря беременности на самом деле довольно распространена, при этом 10-25% признанных беременностей заканчиваются выкидышем. Если вы понесли потерю беременности или в настоящее время находитесь в процессе выкидыша, вам может быть интересно, что вызвало потерю и беспокойство о том, произойдет ли это снова. Эта статья призвана ответить на следующие вопросы:

  • Что вызывает выкидыш?
  • Насколько распространена потеря беременности?
  • Какое генетическое тестирование доступно для ткани выкидыша?
  • Как можно помочь с помощью хромосомы?

] Причины выкидыша

Существует много разных причин возникновения выкидыша, но наиболее распространенной причиной выкидыша первого триместра является хромосомная аномалия. Нарушения хромосомы — лишние или отсутствующие целые хромосомы, также называемые «анеуплоидией», происходят из-за неправильного деления хромосом в яйце или сперме, участвующих в зачатии. Как правило, у людей 46 хромосом, которые входят в 23 пары (22 пары пронумерованы от 1 до 22, а затем половые хромосомы, X и Y). Для того чтобы ребенок развивался нормально, важно, чтобы он имел точно необходимое количество хромосомного материала; отсутствие или дополнительный материал во время зачатия или эмбриона или плода может привести к тому, что женщина не забеременеет, выкидыш или не имеет ребенка с синдромом хромосом, таким как синдром Дауна.

Более 50% всего первого триместра выкидыши вызывают хромосомные аномалии. Это число может быть ближе к 75% или выше для женщин в возрасте 35 лет и старше, у которых наблюдается повторная потеря беременности. В целом, частота хромосомных аномалий и частота выкидышей увеличиваются с возрастом матерей с резким увеличением числа женщин старше 35 лет.

Беременность — как это распространено?

Выкидыш гораздо чаще встречается чем думают многие люди. До 1 из каждых четырех признанных беременностей теряется в выкидыше первого триместра. Вероятность возникновения выкидыша также возрастает по мере того, как мать становится старше.

Большинство женщин, которые испытывают выкидыш, продолжают здоровую беременность и никогда не выходят из строя. Однако некоторые женщины, похоже, более склонны к выкидышу, чем другие. Около пяти процентов фертильных пар испытают два или более выкидыша.

Следует отметить, что уровень выкидыша, кажется, увеличивается. Одной из причин этого может быть осознание — больше женщин знают, что у них выкидыш, потому что домашние тесты на беременность улучшили показатели раннего выявления беременности за последнее десятилетие, тогда как в прошлом выкидыш оказался бы просто необычным периодом. Другая причина может заключаться в том, что в пожилом возрасте развивается больше женщин.

Типы генетического тестирования, полезные для выкидышей

. Генетическое тестирование на самом деле относится ко многим различным типам тестирования, которые могут быть сделаны на ДНК в клетке. Для ткани выкидыша, также называемой продукцией зачатия (POC), наиболее полезным типом теста для проведения является хромосомный анализ. Анализ хромосом (также называемый хромосомным тестированием) может исследовать все 23 пары хромосом для присутствия дополнительного или отсутствующего хромосомного материала (анеуплоидия). Поскольку так много выкидышей вызваны анеуплоидией, анализ хромосом на ткани выкидыша часто может идентифицировать причину потери беременности.

Наиболее распространенный метод анализа хромосом называется кариотипированием. Новые методы включают передовые технологии, такие как микрочипы.

Karyotyping анализирует все 23 пары хромосом, но требует, чтобы клетки из ткани выкидыша сначала выращивались в лаборатории, процесс, называемый «клеточная культура». Из-за этого требования, ткань, которая проходит дома, часто не может быть протестирована с помощью этого метода. Около 20% или более образцов выкидышей не могут расти, и поэтому результатов нет. Кроме того, кариотипирование не может отличить клетки от матери (материнские клетки) и клетки от плода. Если найден нормальный женский результат, это может быть правильным результатом для плода, или это может быть загрязнение материнской клетки (MCC), в результате которого результат фактически исходит из проверки клеток матери, присутствующих в тканях беременности, а не на эмбриональных клетках. MCC, по-видимому, встречается примерно у 30% или более образцов, проверенных традиционным кариотипом. Результаты кариотипирования обычно занимают от нескольких недель до нескольких месяцев, чтобы вернуться из лаборатории.

Тестирование на микрочипе — это новый тип генетического тестирования, проведенного на образцах выкидышей; двумя наиболее распространенными типами тестирования микрочипов являются массив CGH (сравнительная геномная гибридизация) и микроматрица SNP (однонуклеотидный полиморфизм) хромосомы. Тест на микрочипы также способен тестировать все 23 пары хромосом для анеуплоидии, но не требует клеточной культуры. Таким образом, вы с большей вероятностью получаете результаты, и результаты, как правило, возвращаются быстрее при использовании теста микрочипов. Кроме того, некоторые лаборатории собирают образец материнской крови, в то время как ткань выкидыша отправляется для немедленного обнаружения заражения материнских клеток (MCC).

Хромосомальное тестирование — как это может помочь?

Если выявлена ​​аномалия хромосомы, можно определить тип ненормальности, чтобы ответить на вопрос: «Это случится со мной снова?». Большую часть времени хромосомные аномалии у эмбрионов или плода не унаследованы и имеют низкий риск возникновения в будущих беременностях. Иногда конкретная хромосома, обнаруживающая при выкидыше, предупреждает вашего врача о дальнейших исследованиях, чтобы исследовать возможность основной генетической или хромосомной проблемы в вашей семье, которая предрасполагает вас к выкидышам.

Кроме того, если выявлена ​​аномалия хромосом, она может предотвратите необходимость в других, иногда довольно дорогостоящих исследованиях, которые ваш врач может рассмотреть, чтобы исследовать причину выкидыша.

Наконец, зная причину потери беременности, вы можете помочь парам начать процесс эмоционального исцеления, пройдя мимо вопроса «Почему это случилось со мной?»

. Хромосомное тестирование может быть особенно важным для пациентов с повторными выкидышами, так как оно может дать ключ к основополагающей хромосомной причине выкидышей или исключить хромосомные ошибки в качестве причины выкидышей и разрешить их врачу проводить другие виды тестирования. Для пар с множественными выкидышами, которые, как установлено, имеют хромосомную причину, экстракорпоральное оплодотворение (IVF) с помощью теста предимплантационной генетической диагностики (PGD) может помочь увеличить их шансы на успешную здоровую беременность.

Для получения дополнительной информации о генетических исследованиях микрочипов тестирование ткани выкидыша или ЭКО с посещением ПГД www.genesecurity.net

Вам также может понравиться...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *