Беременность

Варианты беременности и сбалансированные перестановки хромосом

Пары, в которых один из партнеров несет сбалансированную перегруппировку хромосом, могут обнаружить, что начать семью сложнее, чем они предполагали. На самом деле, пока у них не возникли ошибки или проблемы с беременностью, многие люди могут даже не знать, что они несут сбалансированную перегруппировку хромосом. В этой статье мы ответим на следующие вопросы:

  • Что такое сбалансированные перестановки хромосом и кто может быть подвержен риску стать носителем?
  • Каковы различные типы сбалансированных перестановок?
  • Что такое неуравновешенная перестройка хромосом и почему имеет значение?
  • Как вы узнаете, являетесь ли вы сбалансированным перевозчиком перегруппировки?
  • Если вы являетесь сбалансированным перевозчиком перегруппировки, каковы ваши варианты беременности?

Сбалансированные перестановки хромосом

Обычно люди имеют 23 пары хромосом в общей сложности 46 в каждой клетке. Когда человек переносит сбалансированную перегруппировку хромосом, это означает, что их хромосомы организованы иначе, чем ожидалось. Около одного из каждых 500 человек в общей популяции представляет собой сбалансированный носитель перегруппировки хромосом. Будучи уравновешенным переносчиком перестройки хромосом, это не плохо; это просто означает, что у вас могут возникнуть проблемы с зачатием или с здоровым ребенком.

Примером общей перегруппировки является перемещение 11; 22. В этом случае фрагмент хромосомы 11 обменивается местами с фрагментом хромосомы 22. Человек, который переносит эту транслокацию, по всей вероятности, здоров и нормален. Они не проявляют никаких симптомов, потому что присутствует весь их хромосомный материал; он просто не расположен там, где мы ожидаем его расположения.

К сожалению, проблемы могут возникнуть, когда этот человек решает начать беременность, поскольку эмбрион не может наследовать правильное количество хромосомного материала, необходимого для правильной разработки. Выкидыш является распространенным явлением для людей со сбалансированными перестройками хромосом — на самом деле, в среднем примерно половина беременностей человека, несущего сбалансированную перегруппировку хромосом, будет потеряна при выкидыше из-за несбалансированного количества хромосомного материала в эмбрионе или плоде, которые делают

Типы сбалансированных перегруппировок

Существует несколько типов сбалансированных перестроек хромосом:

  • Взаимные транслокации
  • Робертсонские транслокации
  • Инверсии

[19659009]. Взаимные транслокации происходят, когда часть одной хромосомы обменивается местами с куском другой хромосомы, но никакой материал хромосомы не теряется. Пересечение 11; 22, описанное выше, является примером взаимной транслокации.

Робертсоновские транслокации происходят, когда две хромосомы слипаются; поэтому у лиц с транслокацией Робертсона 45 вместо 46 хромосом, но они все еще имеют правильное количество хромосомного материала.

Инверсии — это когда фрагмент хромосомы переворачивается вверх дном.

Неуравновешенные перестановки хромосом

Лица, которые несут сбалансированную перегруппировку хромосом, рискуют иметь беременность или детей с слишком маленьким или слишком большим количеством хромосомного материала. Эта ситуация называется неуравновешенной перестройкой хромосом. Слишком мало или слишком много хромосомного материала вызывают выкидыш или приводят к рождению ребенка с врожденными дефектами и когнитивными нарушениями.

Тестирование на сбалансированные перегруппировки хромосом

Пары, у которых было три или более выкидыша, около 5% шанс для одного члена провести сбалансированную перегруппировку. Если вы и ваш партнер испытали три или более выкидыша, вам следует поговорить с вашим врачом о проверке ваших хромосом с помощью простого анализа крови, называемого кариотипом.

Варианты сбалансированных переносчиков перестановки

Многие пары, в которых один партнеров является носителем перегруппировки, который выбирает естественное зачатие, и, если беременность продолжается за первый триместр, они могут выбрать пройти пренатальное тестирование в форме выборки хорионического ворсинок (CVS) или амниоцентеза, чтобы подтвердить, что у ребенка нормальные хромосомы. Некоторые пары могут выбрать использование спермы или донора яйца, чтобы избежать риска беременности с несбалансированной перестройкой хромосом, в то время как другие пары могут принять решение о принятии ребенка. Другие пары решают продолжить оплодотворение in vitro (IVF) с помощью преимплантационной генетической диагностики (PGD) для выбора эмбрионов с правильным количеством хромосомного материала.

IVF с PGD

In Vitro Fertilization (IVF) — это лабораторный процесс в который стимулирует развитие яиц женщины, а затем удаляется и сочетается с мужской спермой вне тела. Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) — это тестирование, проведенное на одной клетке раннего эмбриона, чтобы определить его состав хромосомы до того, как эмбрион перенесен обратно в матку женщины. Это тестирование позволяет парам и врачам ЭКО выбрать передачу только этих эмбрионов с нормальным количеством хромосомного материала. PGD ​​всегда выполняется в сочетании с IVF.

Когда сбалансированный носитель перегруппировки хромосом выбирает ЭКО с PGD, их врач и лаборатория PGD проведут обзор их специфической перегруппировки хромосом. Вывод яиц и оплодотворение произойдет под руководством врача IVF. Через несколько дней после оплодотворения будет проведена биопсия эмбрионов. Биопсированные клетки отправляются в лабораторию PGD для тестирования. Необходимо удалить только одну ячейку, чтобы определить, имеет ли эмбрион правильное количество хромосомного материала (сбалансированные хромосомы) или если у него слишком много или слишком мало материала хромосомы (неуравновешенные хромосомы). Передавая только те эмбрионы, которые имеют сбалансированные хромосомы, пара может увеличить вероятность успешной беременности и уменьшить шансы на выкидыш или рождение ребенка с хромосомной аномальностью.

Вам также может понравиться...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *